Neste 17 de abril, é celebrado o Dia Mundial da Hemofilia, doença genético-hereditária caracterizada por desordem no mecanismo de coagulação do sangue, ocorrendo quase exclusivamente no sexo masculino. É causada por uma mutação no cromossomo X e, em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas podem ter o defeito genético que ocasiona a doença. Especialistas da Rede Ebserh, que administra 41 hospitais universitários federais no Brasil, abordaram o tema.
Tipos e centros de referência
Existem dois tipos de hemofilia: a “A”, causada por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue; e a “B”, por deficiência do fator IX. O tipo A é mais frequente. De acordo com a Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (Abraphem), a incidência estimada é de aproximadamente um caso em cada 5 mil a 10 mil nascimentos do sexo masculino para a hemofilia A, e de um caso em cada 30 mil a 40 mil nascimentos do sexo masculino para a hemofilia B.
No Brasil, as instituições de referência para atendimento ambulatorial dos pacientes com hemofilia são os hemocentros. Os hospitais administrados pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) oferecem suporte aos hemofílicos com equipes de hematologistas e multiprofissionais – quando há a necessidade de procedimentos cirúrgicos – e realizando o tratamento profilático com o fator de coagulação específico para o tipo de hemofilia.
O médico hematologista Frank Cavalcanti Bahia Filho, do Hospital Universitário Onofre Lopes da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (Huol-UFRN), esclarece que a hemofilia faz parte do Programa Nacional de Coagulopatias Hereditárias, do Ministério da Saúde, que contempla o diagnóstico e tratamento de todas as doenças da coagulação hereditárias e congênitas, como as deficiências de vários fatores de coagulação e a doença Von Willebrand.
Para o especialista, a hemofilia é uma doença potencialmente grave e deve ter seu diagnóstico por equipe especializada. “É importante a abordagem multidisciplinar para crianças e seus pais, bem como adultos. É uma doença crônica que afeta muito a qualidade de vida do paciente, pelos riscos de sangramento espontâneos ou aos mínimos traumas, e há riscos de sequelas nas articulações. O tratamento deve sempre ser focado na prevenção e não na reabilitação”, disse o hematologista Frank Filho.
A médica hematologista Patrícia Terra, do Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia (HC-UFU/Ebserh), reforça que o atendimento ambulatorial dos pacientes com hemofilia são os hemocentros, mas em casos de urgência e emergência são atendidos no HC. “Nesses casos, a equipe de hematologia avalia o caso conjuntamente com as outras equipes envolvidas no atendimento ao paciente para decisão sobre o tratamento, incluindo as orientações quanto à reposição de fator de coagulação, caso necessário”, completou.
“Em relação às cirurgias eletivas, os pacientes com diagnóstico de hemofilia são avaliados em conjunto pela equipe de Hematologia do HC e participamos da programação do procedimento com as equipes cirúrgicas. Também temos um contato próximo com o Hemocentro de Uberlândia, que já acompanha esses pacientes de forma ambulatorial para uma melhor programação e acompanhamento do paciente. No caso das cirurgias de urgência, a equipe de Hematologia também avalia esses pacientes em conjunto com as equipes cirúrgicas”, informou Patrícia Terra.
Sintomas
Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente e em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que, primeiro, desgastam as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelhos, tornozelos e cotovelos.
Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de manchas roxas (equimoses), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se. Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.
Diagnóstico
Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea. Frank Filho explica que, como em dois terços dos casos existe um histórico familiar, todos os homens que nascem na família de pacientes que têm hemofilia devem passar por diagnóstico no teste de triagem neonatal. Em gestantes que possuem na família algum parente com alguma doença de coagulação, deve ser feito o diagnóstico.
Tratamento
O tratamento da hemofilia consiste, basicamente, na reposição do fator anti-hemofílico no paciente, ou seja, o fator VIII para a hemofilia A e o fator IX na hemofilia B. Os hemocentros distribuem gratuitamente a medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde. Quanto mais cedo for iniciado o tratamento, menores serão as sequelas deixadas pelos sangramentos.
